La genetica come punto di partenza per prevenzione e nutrizione personalizzata
Silvia Carpitelli – Biologa Nutrizionista, Personalife
La medicina di precisione sta trasformando il modo in cui vengono costruiti i percorsi di prevenzione e nutrizione personalizzata. Oggi non ci si limita più a definire cosa mangiare, ma si analizzano le ragioni biologiche per cui un determinato approccio risulta efficace per una persona e meno per un’altra.
Grazie a strumenti avanzati di analisi genetica, è possibile leggere informazioni biologiche profonde e tradurle in strategie nutrizionali mirate.
La genetica, integrata con la valutazione clinica e dello stile di vita, consente di individuare predisposizioni individuali che possono influenzare metabolismo, infiammazione, salute cutanea, benessere mentale e capacità di adattamento allo stress.
Genetica e nutrizione personalizzata
L’analisi genetica rappresenta un punto di partenza strategico nei percorsi di medicina di precisione. Alcune varianti genetiche sono associate a una minore efficienza nel metabolismo di micronutrienti essenziali, come i folati, o nei meccanismi di detossificazione e regolazione dei neurotrasmettitori.
Queste predisposizioni non determinano la comparsa di una patologia, ma possono aumentare la vulnerabilità dell’organismo in presenza di fattori ambientali sfavorevoli, come stress cronico, fumo, alimentazione non adeguata o carenze nutrizionali protratte.
Caso clinico: un giovane uomo con allergie e dermatiti ricorrenti
Francesco ha 28 anni, un BMI di 22 e svolge attività fisica circa tre volte a settimana.
Il quadro metabolico generale rientra nei valori di riferimento, ma la qualità della vita è compromessa da diversi aspetti clinici.
È un fumatore, presenta una storia di allergie e soffre di dermatite con riacutizzazioni ricorrenti.
Dal punto di vista emotivo riferisce episodi depressivi e frequenti cali del tono dell’umore.
La motivazione che lo porta dal nutrizionista è duplice: migliorare l’alimentazione e gestire in modo più efficace i sintomi cutanei e allergici.
Il professionista propone un percorso di medicina di precisione che include una valutazione clinico-nutrizionale approfondita e un’analisi genetica genehome con più moduli. Viene selezionato il modulo antiaging, che analizza la genetica associata al ciclo dei folati, alla via cisteina-metionina e ai neurotrasmettitori.
Risultati dell’analisi genetica
L’analisi evidenzia la presenza di varianti funzionali in diversi geni chiave:
- Ciclo dei folati: varianti in MTHFR, MTHFD1 e FOLR2, associate a una minore efficienza nella gestione e nell’utilizzo dei folati.
- Neurotrasmettitori: varianti in COMT e MAOB, coinvolte nei processi di degradazione e regolazione di catecolamine e monoamine.
Nel profilo genetico di Francesco la variante di MTHFR è presente in eterozigosi, quindi ha un impatto funzionale moderato. Tuttavia, la coesistenza di varianti in MTHFD1 e FOLR2 assume una rilevanza clinica maggiore.
- MTHFD1 è un enzima chiave del metabolismo a un carbonio, coinvolto nella produzione di intermedi necessari alla sintesi dei nucleotidi e alla regolazione dei processi di metilazione, fondamentali per il corretto funzionamento del sistema immunitario.
- FOLR2, invece, codifica per un recettore dei folati espresso in particolare su cellule immunitarie attive, e può influenzare l’assorbimento e la disponibilità cellulare dei folati.
In presenza di questa combinazione genetica, una ridotta efficienza complessiva del pathway dei folati può tradursi nella necessità di garantire una maggiore disponibilità funzionale di questi micronutrienti. In questo caso mantenere valori ematici adeguati è necessario per sostenere correttamente i processi immunitari e di regolazione dell’infiammazione.
Quindi la combinazione genetica riscontrata in Francesco suggerisce la necessità di mantenere valori ematici di folati più elevati rispetto agli standard di riferimento, soprattutto in presenza di sintomatologia cutanea e di segni di stress neuro-emotivo.
Obiettivi terapeutici
Una volta definito il profilo clinico e genetico, gli obiettivi vengono stabiliti in modo preciso e misurabile.
In un percorso di nutrizione personalizzata non si lavora solo sui sintomi, ma sui processi biologici che li sostengono.
Nel caso di Francesco, gli obiettivi principali sono:
- sostenere i processi di metilazione e il corretto funzionamento dei cicli metabolici collegati al folato, alla metionina e alla cisteina;
- compensare una ridotta efficienza genetica legata non solo a MTHFR, ma anche a varianti in MTHFD1 e FOLR2, che rendono necessari livelli ematici di folati più elevati rispetto a quelli rilevati;
- ridurre la frequenza e l’intensità delle manifestazioni cutanee associate a dermatite e iperreattività;
- supportare il benessere mentale attraverso il riequilibrio dei neurotrasmettitori e la gestione del carico di stress;
- costruire una strategia preventiva orientata alla riduzione delle recidive e al miglioramento della resilienza dell’organismo.
Gli obiettivi vengono impostati tenendo conto delle abitudini di vita, come fumo e attività fisica, e del contesto clinico caratterizzato da allergie, dermatite e bassi livelli di folati rilevati nelle analisi del sangue.
Intervento mirato
L’intervento nutrizionale viene costruito su tre pilastri fondamentali: alimentazione, integrazione e monitoraggio.
- Alimentazione personalizzata per aumentare l’apporto di alimenti naturalmente ricchi di folati e di micronutrienti di supporto.
Inoltre la distribuzione dei pasti viene strutturata per favorire una maggiore stabilità energetica e un miglior equilibrio dell’umore.
- Integrazione di folato in forma attiva.
Questo aspetto è particolarmente rilevante in presenza di varianti genetiche che possono ridurre l’efficacia dell’acido folico standard. L’obiettivo è migliorare la disponibilità di folati realmente utilizzabili a livello cellulare, in linea con le esigenze dettate dal profilo genetico. - Follow-up e monitoraggio dei valori ematici di folati e vitamine del gruppo B.
Il follow-up consente di verificare la risposta all’integrazione, l’evoluzione dei sintomi cutanei e l’impatto sul benessere generale, adattando nel tempo la strategia nutrizionale.
Risultati
Nelle prime settimane di intervento Francesco riferisce un miglioramento progressivo.
L’energia aumenta, la sintomatologia cutanea si riduce e la percezione di controllo sul proprio benessere diventa più stabile.
La combinazione di dieta personalizzata, integrazione di folati in forma attiva e monitoraggio mirato dei parametri ematici sostiene i cambiamenti clinici e favorisce una maggiore consapevolezza del proprio stato di salute.
Nel contesto della medicina di precisione applicata alla nutrizione, la genetica rappresenta uno strumento utile per individuare le priorità di intervento e definire l’intensità delle strategie, sempre in integrazione con la valutazione clinica e lo stile di vita.
Riferimenti scientifici
- Sun T, Wu Y, Kong L, Wang J, Zhang F, Liu Y, et al. MTHFR polymorphisms in autoimmune diseases: Mechanistic and clinical perspectives. Autoimmunity Reviews. 2026;25(1).
- Kang P, Luo L, Peng X, Wang Y. Association of Val158Met polymorphism in COMT gene with attention-deficit hyperactive disorder: An updated meta-analysis. Medicine (Baltimore). 2020;99(48):e23400.
- Araszkiewicz AF et al. MTHFR Gene Polymorphisms: A Single Gene with Wide-Ranging Clinical Implications—A Review. Genes. 2025;16(4):441.
- Bunyard P, Makrecka-Kuka M, McMillan L. The critical role of methylenetetrahydrofolate dehydrogenases in immune regulation and auto-immunity. J Inflamm (Lond). 2025 Oct 14;22(1):44.
Fissa il tuo appuntamento per approfondire
Sintomi apparentemente “semplici”, come gonfiore, aria o stitichezza, non dovrebbero mai essere sottovalutati: possono nascondere un quadro clinico più articolato, in cui l’intestino rappresenta la chiave di lettura centrale di un disequilibrio che coinvolge più sistemi.
Contattaci
Se sei un professionista (nutrizionista, medico, gastroenterologo, ginecologo) e ti imbatti in pazienti con sintomi complessi come quelli di Virginia, ci sono alcune integrazioni che potresti fare.
Fissa il tuo appuntamento per approfondire
Sintomi apparentemente “semplici”, come gonfiore, aria o stitichezza, non dovrebbero mai essere sottovalutati: possono nascondere un quadro clinico più articolato, in cui l’intestino rappresenta la chiave di lettura centrale di un disequilibrio che coinvolge più sistemi.
Contattaci
Se sei un professionista (nutrizionista, medico, gastroenterologo, ginecologo) e ti imbatti in pazienti con sintomi complessi come quelli di Virginia, ci sono alcune integrazioni che potresti fare.