FAQ

Questo gruppo contiene test molto diversi tra loro. I principali sono i test di nutrigenetica, i test di farmacogenomica, i test per lo stato di portatore e i test predittivi. I test di nutrigenetica cominciano a essere abbastanza diffusi anche qui in Italia, e offrono la possibilità di personalizzare il proprio regime alimentare e il proprio stile di vita adattandoli al profilo genetico. I test di farmacogenomica sono quei test che dovrebbero consentirci di conoscere la nostra dose ottimale per alcune categorie di farmaci: la stessa quantità potrebbe infatti essere insufficiente per una persona e tossica per un’altra, a seconda dei geni. I test per lo stato di portatore si occupano delle malattie recessive ereditarie, come l’anemia mediterranea e la fibrosi cistica. Questo tipo di analisi viene fatta spesso sulle coppie che desiderano avere un figlio, al fine di scongiurare la possibilità che questo abbia la malattia ereditando un allele “difettoso” dalla madre e uno dal padre. I test predittivi, infine, sono basati su studi di associazione genome-wide in cui i genomi di grandi gruppi di persone malate vengono confrontati con quelli di individui sani, con lo scopo di evidenziare varianti puntiformi (SNP) presenti con maggior frequenza nel gruppo malato, e quindi potenzialmente associati alla patologia.

DTC è una sigla che indica una modalità di vendita di un test genetico che non presuppone l’intermediazione di un medico o di un consulente genetico: l’utente acquista il servizio (normalmente su internet), riceve un kit per la raccolta del DNA da rispedire al mittente e, successivamente, riceve i risultati del test con le relative interpretazioni. Naturalmente, i test genetici direct-to-consumer non sono adatti a tutti: per affrontarli serenamente occorre essere consapevoli dei loro limiti, avere delle nozioni di base di genetica e non essere una persona psicologicamente fragile. Se pensate di non avere queste caratteristiche, la genetica fai-da-te non fa al caso vostro.

Assolutamente no. A parte rare eccezioni, le malattie non hanno mai una sola causa genetica: molti geni contribuiscono a determinare la suscettibilità a una patologia, e nella maggior parte dei casi questi geni non li conosciamo nemmeno tutti. Inoltre, anche conoscendo tutti i fattori genetici dal primo all’ultimo, c’è sempre la componente ambientale che ha un’enorme importanza. A seconda del nostro stile di vita, della nostra dieta, del posto in cui viviamo e delle nostre esperienze, questi fattori genetici possono essere attivati o silenziati. I geni caricano la pistola, ma è l’ambiente che preme il grilletto.

Sì. Con il consenso dei genitori.

È utile per la prevenzione, oppure se si vogliono verificare eventuali problemi di infiammazione o infezione intestinale. Inoltre il test del microbiota è utile se si ha problemi di insulino resistenza, metabolismo basale rallentato, patologie autoimmuni, patologie dell’apparato gastro-intestinale, problemi di intolleranze alimentari, sindrome da colon irritabile, problemi cardiovascolari o sospetta sensibilità al glutine.

Gli ormoni lipofili, nel sangue circolano prevalentemente legati a delle proteine (in forma coniugata), mentre nella saliva sono prevalentemente presenti nella loro forma libera. La quota libera corrisponde alla parte biodisponibile degli ormoni. L’analisi su saliva rappresenta, per tanto, un indice di attività ormonale più accurato e anche più facilmente misurabile della stessa concentrazione libera dei medesimi ormoni nel siero.