Metodologia e strumentazione all'avanguardia: il vero differenziale nella Medicina di precisione

Nel mercato attuale della Medicina di precisione, la disponibilità di test sul DNA – così come quelli del microbiota intestinale e dei marcatori epigenetici – è aumentata in modo esponenziale negli ultimi cinque anni.

Molte strutture sanitarie offrono l’accesso a esami genetici complessi, ma la fornitura di un dato biologico grezzo non si traduce automaticamente in un vantaggio per il paziente. I professionisti si trovano regolarmente a gestire referti densi di sigle, varianti nucleotidiche, marcatori ormonali e percentuali batteriche che richiedono ore di studio preliminare per essere interpretati.

Integrare le informazioni molecolari con la storia clinica del paziente rappresenta il punto di rottura tra un servizio di base e un supporto di valore. Il test in sé è un mezzo, mentre il fine è l’estrazione di indicazioni pratiche, applicabili immediatamente per il paziente.

Gran parte dei laboratori sul mercato opera con un modello di business basato esclusivamente sul volume di sequenziamento. Il processo prevede la ricezione del campione biologico, l’estrazione degli acidi nucleici (nel caso dei test genetici/genomici), la lettura dell’output dello strumento e l’invio di un lungo file generato dal software. Questo approccio lascia al medico curante l’intero onere dell’interpretazione clinica.

Un medico, un biologo oppure un professionista sanitario che riceve una lista di polimorfismi deve incrociare manualmente queste informazioni con la letteratura scientifica per capire come capire ed interpretare il risultato, figuriamoci poi il lavoro per modificare il protocollo del suo paziente.

Questa operazione manuale di decodifica richiede un tempo incompatibile con i ritmi e la sostenibilità di un ambulatorio, figuriamoci con quelli di una clinica della longevità. Il risultato è che moltissimi test genetici e del microbiota finiscono in un cassetto, utilizzati solo per una piccola frazione del loro reale potenziale o utilizzati banalmente per confermare sospetti clinici già evidenti. La genomica, ridotta a questo stato, perde tutto il suo valore.

Le cliniche private, i medici specialisti e i centri di medicina preventiva richiedono strumenti (anche diagnostici) che siano pronti per l’uso.

I singoli centri che lavorano nel settore della salute e del benessere necessitano di una metodologia che assicuri la stabilità del campione nella fase di trasporto, l’assoluta precisione dell’analisi di laboratorio e una restituzione dei risultati orientata alla realtà del paziente. Questo livello di servizio permette al professionista di impostare trattamenti e prescrizioni mirate abbattendo il margine di errore e ottimizzando la durata della visita.

La certezza di basare una decisione su un dato elaborato secondo standard robusti alimenta la fiducia del paziente nel percorso di cura e aumenta l’aderenza terapeutica.

Rispetto alle dinamiche standardizzate del mercato, Personalife ha strutturato un ecosistema proprietario in cui il sequenziamento di laboratorio rappresenta solo la prima parte del percorso di cura.
La nostra azienda presenta un valore elevato nella gestione dell’intero flusso, supportato da tecnologie di ultima generazione e sistemi informatici sviluppati internamente per garantire la massima semplicità e utilità clinica per il professionista.

Il metodo si articola in passaggi:

• Ascolto e valutazione preliminare

Inquadramento iniziale dello stile di vita, dell’anamnesi familiare e della sintomatologia per selezionare i percorsi di indagine più idonei tra i test genehome, symbyo ed epigene.

• Campionamento e logistica

Fornitura ai centri/cliniche/strutture partner dei kit per l’esecuzione del campionamento biologico, form di registrazione tramite QR-code, procedure di sicurezza che garantiscono la tracciabilità dal momento del prelievo – domiciliare o ambulatoriale – fino all’arrivo nei laboratori certificati

• Analisi dei dati e generazione del report 

Utilizzo della piattaforma proprietaria PrecisionSUITE, un’infrastruttura basata su algoritmi di machine learning progettata per elaborare e conservare terabyte di dati per singola corsa di analisi.

• Refertazione clinica orientata all’azione

Generazione di documenti strutturati che traducono i dati in indicazioni nutrizionali, di integrazione e terapeutiche dirette, evitando la dispersione in tecnicismi fini a sé stessi.

La strumentazione d’avanguardia in Personalife non si limita all’hardware, ovvero agli strumenti di ultima generazione presenti nei laboratori, ma si estende a tutta l’architettura software.
La piattaforma PrecisionSUITE analizza le informazioni derivanti dai test genehome per indagare tutte le predisposizioni genetiche conosciute e validate, symbyo per fotografare lo stato di salute del microbiota intestinale ed epigene per una valutazione oggettiva dello stato fisiologico dell’organismo.

Questa infrastruttura informatica garantisce che il dato generato in laboratorio venga incrociato sistematicamente con i parametri antropometrici e la storia clinica del soggetto prima di generare il report finale. Il software utilizza sistemi di calcolo che pesano l’impatto clinico di ogni singola variante genetica.

Il partner non riceve la fredda segnalazione di una mutazione genetica isolata o di una percentuale alterata di un ceppo batterico. Al contrario, riceve un documento strutturato che correla quel dato specifico alle condizioni del paziente. Il sistema fornisce suggerimenti su quali percorsi nutrizionali, modifiche dello stile di vita o piani integrativi presentano la maggiore probabilità di successo.x

Offrire strumenti affidabili e contestualizzati è la strategia operativa che consente ai professionisti sanitari di aumentare l’efficacia misurabile delle terapie proposte. Un medico di Medicina generale, un biologo o un qualsiasi altro professionista sanitario o del benessere che integrano questa metodologia nel proprio flusso di lavoro abbattono le tempistiche di diagnosi ed riducono il frequente ricorso a tentativi terapeutici basati sull’osservazione empirica dei sintomi.

Poliambulatori, cliniche della longevità, centri benessere e gli studi fisioterapici e di nutrizione si differenziano nel mercato territoriale offrendo ai propri pazienti percorsi monitorabili nel tempo. Il differenziale vero non risiede nel fare il test, ma nell’inserire il test in una metodologia che garantisca rigore scientifico in ogni singola fase della relazione tra professionista e paziente.

• European Society of Human Genetics – linee guida sull’implementazione dei test genetici nella pratica clinica e valutazione dei framework diagnostici (2023)
• Journal of Personalized Medicine – studi sull’impatto degli algoritmi di machine learning nell’interpretazione dei dati genomici ed epigenetici per la medicina del territorio
• Nature Medicine – revisioni sistematiche sull’utilità clinica dell’integrazione dei dati del microbiota per la personalizzazione delle terapie gastroenterologiche e sistemiche
• American Medical Informatics Association – analisi sull’usabilità e sui requisiti dei report genetici per i medici di medicina generale e i clinici non genetisti (2024)